PGT-M

単一遺伝子疾患を調べることで、先天異常を持つ子どもを出産する確率を低下させる可能性のある検査です

PGT-Mについて

遺伝性疾患が次世代に伝わる確率が高いことが判明している場合、先天異常を持つ子どもを出産する可能性を低下させるため、体外受精(IVF)における胚移植前にPGT-Mという検査を行うことができます。
単一遺伝子疾患に関するPGT-Mでは、体外受精で得られた胚を検査し、発症なしの胚及び保因者となる胚を特定できます。
PGT-Mは、かつて着床前診断(PGD)と呼ばれていました。

*2020年2月現在、日本では本検査サービスの提供はしていません

PGT-Mの対象者

PGT-Mは、特定の単一遺伝子疾患を有する子どもを出産する可能性のある患者に適した検査です。
以下のような場合、PGT-Mの対象者となります。

*下記は日本以外の国や地域でのケースです。日本においては、日本産科婦人科学会の
「着床前診断」に関する見解に従います。

  • 患者自身とパートナーが、同じ常染色体劣性疾患(嚢胞性線維症など)の保因者である。
  • X連鎖性疾患(デュシェンヌ型筋ジストロフィーなど)の保因者である。
  • 患者自身またはパートナーに常染色体優性疾患(Huntington病など)がある。
  • 患者自身またはパートナーに遺伝性がん症候群に伴う突然変異が認められる(BRCA1、BRCA2など)
  • 単一遺伝子疾患を持つ子どもがいるか、そのような子どもを妊娠したことがある。
  • ヒト白血球抗原(HLA)マッチングを希望している。

検査の原理

PGT-M検査は、それぞれの家系に合わせて準備が必要な検査です。家族性変異が特定されており、
検査のため該当する家族の協力が得られれば、技術的にはほぼすべての単一遺伝子疾患に対して行うことができます。

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PGT-Mは99%を超える遺伝
性単一遺伝子疾患に対して
行うことができます。

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PGT-Mは95%を超える精
度で発症なしの胚、保因者
となる胚、発症ありの胚を
特定することができます。

*CooperGenomics 社内データ

PGT-Mの過程

1. 症例の検討

これから親になる人が、遺伝カウンセラーと相談し、カップルまたはその他の家族を対象とする追加の遺伝子検査が必要かどうかを話し合います。

2. PGT-M検査の準備

PGT-Mの検査施設が、各家系に適した検査準備を行います。

3. IVF

体外受精を行い、得られた胚を培養します。

4. 胚生検

エンブリオロジスト(胚培養士)が少量の細胞検体をそれぞれの胚から慎重に取り出します。

5. PGT-M

生検検体がPGT-Mの検査施設に送られ、検査が行われます。検査結果はIVFの実施施設に送られます。

6. 胚移植

検査結果を考慮して、医師と患者が移植胚を決めます(これは正しいプロセスでしょうか?)。残りの胚は、将来利用できるよう凍結保存することができます。

PGT-Mの技術

上の図で各染色体の色がついた部分はそれぞれが保因している変異とその周囲の染色体領域を示しており、PGT-M検査ではその両方を詳しく調べます。
PGT-M検査は、各家系に合わせて独自に計画するため、検査計画を立てるために、パートナーの両方、また多くの場合でその他の家族からも、
DNAの採取が必要となります。その後、連鎖解析を用いて、変異の「遺伝子指紋」を特定し、胚ごとに発症の有無を判定します。

PGT-M/PGT-SRの実績

CooperGenomicsは、PGT-M/SRの先駆者であり、世界的なリーダーでもあります。当社のチームはPGT-M検査を世界で初めて実施し、以降、
他の検査施設をすべて合わせ実施件数を上回る数のPGT-M/SR検査を行ってきました。このように経験を積んできたことで、
他の検査機関では受け入れることが難しい複雑な症例にも自信を持って対応することができます。