着床前染色体構造異常検査(PGT-SR)

特定の不均衡型染色体構造異常の有無を検出し、
妊娠率を高めるための検査です。

PGT-SRについて

染色体構造異常(Structural Rearrangements)とは、遺伝物質を含む構造体である染色体の大きさや配列が正常な状態から変化した状態です。
染色体構造異常の保因者では、染色体構造に問題が認められる胚が生成される確率が高く、妊娠に至ることが難しく、
先天異常をもつ子どもが生まれる可能性があります。

染色体再構成の保因者では、PGT-SRが、妊娠および染色体異常のない出生に至る可能性が高い胚の特定に役立ちます。
PGT-SRは、かつて着床前診断(PGD)と呼ばれていました。

PGT-SRの対象者

PGT-SRは、患者自身やパートナーに染色体構造異常があるために、
染色体数の過不足や染色体構造に問題がある胚が生成される可能性のある人を対象としています。
染色体構造異常を持つ子どもがいる、または染色体再構成を持つ子どもを妊娠したことがある場合や、
患者自身やパートナーが以下の保因者である場合に、PGT-SRの対象者となります。

  • 逆位
  • 相互転座

ロバートソン転座

現在、日本では日本産科婦人科学会が主導するPGT-A 特別臨床研究でのみ
PGT-SR試験を実施することが可能です。
詳しくはPGT-Aが実施できる不妊治療施設にお問い合わせください。

検査の原理

染色体構造異常は遺伝性であることもあれば、自然に生じることもあります。均衡型染色体再構成の保因者の多くは健康で、
子どもを持とうとする時点まで保因の有無を認識していないこともあります。

均衡型再構成の保因者では、染色体構造に問題がある胚が生成される確率が高く、多くの場合で妊娠に至りません。PGT-SRにより、
染色体の数量に過不足がない胚を特定することができるため、妊娠および先天異常のない子どもが生まれる可能性が高くなります。
均衡型相互転座、ロバートソン転座、逆位、その他複雑な染色体構造異常の保因者が対象となります。

均衡型相互転座

均衡型相互転座は、2つの染色体から遺伝物質の断片が脱落し、相互に入れ替わることで起こります。
均衡型転座の保因者からは、同じ均衡型転座を持つ胚や不均衡型転座を持つ胚 (染色体数量の過不足がある)が生成されることもあれば、
完全に正常な染色体を持つ胚が生成されることもあります。

両親のいずれかが均衡型相互転座の保因者の場合、その両親から生じた胚の約80%に染色体の異常が認められます。

ロバートソン転座

ロバートソン転座は2つの染色体が結合して、1つの大きな染色体が生成され、染色体数が46ではなく45になることで起こります。この結合の多くは、13番/14番および14番/21番の染色体の間で生じ、通常、転座型ダウン症候群、13トリソミー、片親性ダイソミー(UPD)などの疾患の発生に至ります。

pgd-robertsonian-translocation

逆位

逆位とは、1つの染色体のみに生じる染色体構造異常です。逆位では、染色体の一部が切断されて反転し、逆向きに再結合します。逆位の保因者では、染色体の欠失や重複を持つ胚が生じる可能性があります。

pgd-inversions

PGT-SRの過程

CooperGenomicsは、個々の症例に応じて、PGT-SRを実施しています。
症例の大半は、

  • 追加の検査の準備が不要です。
  • 追加の費用なく、24種の染色体についてPGT-A検査の実施が可能です*。

*例外もあります

当社の実績

CooperGenomicsは、PGTの先駆者であり、世界的なリーダーで、PGTの世界市場を牽引してきました。
当社のチームはPGT-M検査を世界で初めて実施し、以降、他の検査施設をすべて合わせた実施件数を上回る数のPGT-M/SR検査を行ってきました。
このように経験を積んできたことで、他の検査機関では受け入れることが難しい複雑な症例にも自信を持って対応することができます。
尚、日本ではPGT-Mは実施していません。