着床前染色体異数性検査 (PGT-A)

体外受精(IVF)の成功率を高めることを目的とした
遺伝学的検査

PGT-Aについて

PGT-Aは、妊娠する可能性を高め、赤ちゃんを産むことを目標とした体外受精(IVF)周期中に実施する遺伝学的検査です。
PGT-Aにより胚に遺伝上の問題がないかどうかを知ることができるため、移植に最適な胚を選択し、妊娠成功率を高めることができます。
PGT-Aはかつて着床前スクリーニング(PGS)と呼ばれていました。

PGT-Aの原理

PGT-Aでは、IVF胚の遺伝物質の量を調べます。この遺伝物質は、染色体と呼ばれる構造物の中にあります。
染色体は、正常な胚の成長と発育にとって極めて重要です。

染色体数に過不足がある胚(別称:異数性胚)は、妊娠不成功や流産あるいは先天性遺伝子疾患を持つ子どもが生まれる可能性があります。

染色体数が正常な胚(別称:正倍数性胚)では、妊娠に至る可能性が高まります。

PGT-Aでは、正常な数の染色体を持つ胚が特定されることから、
体外受精が成功する確率が最も高い胚を患者様と医師が選択できる一助になり得る可能性があります。

Comparison between normal and an abnormal number of chromosomes.

PGT-Aの対象者

PGT-Aは、体外受精を受ける多くの患者様に有効である可能性が示唆されています。

すべての年齢の女性において、IVFで得られた胚が異数体である可能性があります。
得られる胚の数にかかわらず、女性の年齢が高くなるのに伴い、異数体の確率が有意に増加します。

PGT-Aをあわせて行うことで、年齢にかかわらず妊娠成功率を高めることが期待できます。

現在日本では、反復着床不全、反復流産患者を対象とした日本産科婦人科学会が主導するPGT-A 特別臨床研究でのみPGT-Aを実施することが可能です。
詳しくはPGT-Aが実施できる不妊治療施設にお問い合わせください。

Chart comparing embryos identified as abnormal and cases with at least one normal embryo against maternal age.

PGT-Aの利点

  • 妊娠の可能性が高まる
  • 流産の確率が低減する
  • より確実な単一胚移植により、双胎や三胎妊娠に伴うリスクを回避できる
  • 妊娠成功までにかかるIVFサイクル数が少なくすむ

PGT-Aの課題点

PGT-A検査が実施されるのは胚全体ではなく、胚から採取された少数の細胞です。

採取された細胞が胚全体の遺伝情報を代表するものではないという可能があるため、確定的な診断ではないということへの理解が必要となります。

現在のPGT-A検査は、妊娠率の向上や流産率の低減等、IVFの成功率を高めることが期待できますが、
染色体が正常な子供の誕生を保証することはできず、出生前診断の代用ともなりません。
担当医や臨床遺伝カウンセラーとご相談のうえで慎重にご検討ください。

PGT-Aの結果

CooperGenomics社の最新の胚スクリーニング技術によって、染色体の状態を極めて詳細に確認できます。

PGT-A検査では胚の染色体の数量に基づき異数体、正倍数体、モザイクの3つのうちのいずれかに分類されます。
この情報により、胚移植に最適な胚を選択することができます。

正倍数体1
異数体1
モザイク2,3
細胞1個あたりの染色体数 正常 異常 正常染色体数の細胞と異常染色体数の細胞が混在
妊娠成功率 高い きわめて低い 低いが可能性はある
移植の優先順位 高い 非常に低い 正倍数体が得られない場合、移植を検討する可能性がある
  1. Harton et al. (2013) Diminished effect of maternal age on implantation after preimplantation genetic diagnosis with array comparative genomic hybridization. Fertil Steril.
  2. Fragouli et al. (2015) The developmental potential of mosaic embryos. Fertil Steril.
  3. Greco et al. (2015) Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts. N Engl J Med.

検査の流れ

PGT-Aは、IVFの治療計画に簡単に追加することができます。

体外受精(IVF)

男女のパートナーから精子及び卵子を採取し、体外環境で受精・発育させることで、PGT-A実施可能な胚を獲得します。。

胚生検 (Biopsy)

胚の胎盤になる部分から、5~10個の細胞を採取します。検体は検査機関に送られます。その間、患者様の胚はIVF施設で凍結保存されます。

PGT-A

CooperGenomicsの検査室で、各胚に含まれる染色体の数量を解析します。

移植と成功率の向上

妊娠の可能性が最も高い胚を選択し、移植します。また将来の移植のために、胚を継続的に凍結保存することもできます。